为将残疾预防工作落到实处,减少听力残疾的发生,2017年市残联与市妇幼保健院联合开展了耳聋基因检测项目,对200例高危人群进行耳聋基因免费检测。该项目自“全国助残日”正式启动,12月5日全部完成。
为保证项目的顺利进行,市残联和市妇幼保健院均开展了全方位多渠道的宣传,扩大项目的辐射范围,加快推进了耳聋高危人群的募集和筛选。市妇幼保健院作为项目实施单位,组建技术攻关小组,引进先进技术,建立检测平台,主要对传统物理听力筛查异常的新生儿、先天性极重度耳聋听障儿童、有生育要求的耳聋夫妇等高危人群进行了检测。共检出42例基因异常患者,突变异常发生率为21%。市妇幼保健院将对检测结果异常患者进行遗传咨询以及生育指导,分析致聋基因对生育的影响及可采用的医学措施,减少耳聋的发生。
耳聋是我国高发的出生缺陷,超过一半以上的听力缺陷由遗传因素导致。耳聋基因检测由传统的被动治疗转向主动预防,做到早发现、早干预,对于减少耳聋的发生具有重要的意义。