在先天性代谢性异常和内分泌疾病中，许多疾患在新生儿和婴儿早期并无典型的临床表现，易被漏诊或误诊。当症状被注意到时，往往已存在不可逆的损伤，如：智力低下、癫痫、呆小等，患儿严重的身心障碍，给家庭和社会带来沉重的负担。其中一些疾病如果能够早期发现、早期治疗，就可以有效地预防残疾的发生。新生儿疾病筛查就是针对危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期，临床症状尚未明显显现之前进行普查，通过及时的诊疗，避免痴呆儿等严重后果的发生，达到保障儿童正常的体格和智能发育的一项系统服务。

新生儿疾病筛查是降低出生缺陷，提高出生人口素质的第3级预防措施，是贯彻《母婴保健法》的重要体现,是集组织管理、实验技术、临床诊断和公众教育等为一体的系统工程，是防治出生缺陷的重要措施之一。根据调查结果显示，我国每年约有80~120万出生缺陷儿出生，占年出生人口的4%~6%。但有关统计也指出，只有47.9%的人表示对新筛 “只了解一点”，38.6%的人甚至对此“不了解”。 例如2005年，有一个孩子被确诊为“苯丙酮尿症”，到了复诊时间，孩子没来，中心工作人员马上打电话给家长，电话停机；根据家属留的地址查询，发现地址是假的。9个月后，家长把孩子抱回来了，但此时孩子已经出现了明显的症状：头不能抬，头发发黄，表情木讷。家长哭着求医生说：“救救我的孩子吧，我现在相信了，真有这个病，真的不治疗会有严重后果，现在我就想我的孩子以后生活能够自理。”当医生问及家属当初中心人员跟他解释的那么清楚，为何仍不相信时，家属说因为在老家时从来没有听说过有这个病，也没见到过这样的孩子，所以，认为我们是忽悠他的。惨痛的事例表明，正是家属对接受新生儿疾病筛查的认知不足，才使患有疾病的新生儿错失了治疗良机，导致了不可挽回的伤残。因此加快普及新筛知识刻不容缓。

多年来，我们充分利用各种卫生宣传活动、新婚学校、孕妇学校及广大媒体大力宣传新生儿疾病筛查的意义，全方位的宣传新生儿疾病筛查工作，以提高孕妇及其家人对新生儿疾病筛查的知晓率，推动新筛成为公众接受的自觉行为。从给每位住院分娩产妇发放新生儿疾病筛查告知书、新生儿疾病筛查健康教育处方，告知疾病筛查意义，到结果反馈、可疑患儿复查及追踪、随访，通过多年的努力已经形成了一套系统的筛查诊治流程。同时，为了帮助确诊患儿家属减轻经济负担，保证患儿得到及时有效的治疗，我院本着人性化管理的原则，对下列患儿实行补偿：经典型甲状腺功能低下症：3周岁以内甲状腺功能检查及用药费用全免；经典型肾上腺皮质增生症：3周岁以内相关检查费用及药费全免；经典型苯丙酮尿症：6周岁以内按买一送一（或50％）的治疗奶粉给予补偿，相关检查费用全免。

新生儿疾病筛查需要家长的配合，需要社会的大力支持。希望在我们共同合作下，为宝宝做好出生后的第一道“安检”。

相关知识:

苯丙酮尿症（简称PKU）:这是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸和一些代谢产物在体内累积，致使中枢神经系统受到不可逆的损害。患儿在新生儿期缺乏症状，出生数月后出现智力发育落后、黄头发、白皮肤、尿液有鼠尿味或霉味。几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍。本病若在新生儿期能够诊断出来，哺乳期吃特种奶粉——无（低）苯丙氨酸奶粉，断奶后采用低苯丙氨酸饮食，预后是很好的。

先天性甲状腺功能减低症(简称CH):这个病是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而引起。患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不易引起家长的重视。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。新生儿疾病筛查是目前早期发现、诊断甲状腺功能减低症的唯一有效方法。一旦确诊，应立即给予甲状腺素治疗，使患儿避免因神经系统受损而导致智商下降。

先天性肾上腺皮质增生症(CAH):先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传性疾病，主要分为失盐型和单纯男性化型。失盐型约占患者总数的75％。往往在生后2周出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中毒等表现，若不及时诊治将危及生命。单纯男性化型为雄激素增高，女婴表现为外生殖器两性畸形，男婴表现为假性性早熟。非典型性21一羟化酶缺乏多在儿童后期、青少年期或成人期，逐渐出现雄激素增高的体征。患儿一经诊断，应在专科医生指导下，给予激素治疗并定期随访。

怎样做新生儿疾病筛查：新生儿出生3天并已充分喂奶后，接产医院会采集3滴新生儿足跟血滴在专用滤纸片上，干燥后密封冷冻保存，每周送新生儿疾病筛查中心筛查检测。如检测结果异常，新生儿疾病筛查中心或接产医院会通知家长在规定时间内带孩子到相关医院进行进一步复查确诊。