先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH），是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生。本病新生儿发病率在欧美地区约为1:15000~1:16000，我国缺乏全国性的筛查。

先天性肾上腺皮质增生症主要分为失盐型和单纯男性化型。失盐型约占患者总数的75％。往往在生后2周出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中毒等表现，若不及时诊治将危及生命。单纯男性化型为雄激素增高，女婴表现为外生殖器两性畸形，男婴表现为假性性早熟。非典型性21一羟化酶缺乏多在儿童后期、青少年期或成人期，逐渐出现雄激素增高的体征。患儿一经诊断，应在专科医生指导下，给予激素治疗并定期随访。