先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH),是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。
患病的宝宝出生时大多无症状,少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状,有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现,但常不易引起家长的重视。数月后,孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。
新生儿疾病筛查是目前早期发现、诊断甲状腺功能减低症的唯一有效方法。一旦确诊,应立即给予甲状腺素治疗,使患儿避免因神经系统受损而导致智商下降。