近日，常州市妇幼保健院医学遗传科副主任张玢接到了听障儿童小言的母亲林女士的电话。林女士说，小言植入人工耳蜗后立即接受了听力言语康复训练，如今恢复得很好，已和常人无异。“要是当时您没一直催我，我可能就不会给孩子做基因检查，就会错过孩子学说话的关键期。”林女士感激地说。

虽然已过去了4年，张玢依然对林女士印象深刻。小言出生后不久就做了新生儿听力筛查，结果显示他的听力存在异常。随后，在出生42天、3个月时，小言又做了数次听力检测，结果依然不容乐观。尽管如此，林女士坚持认为，孩子的听力问题是暂时的，等过段时间器官发育好了就会恢复正常。但张玢知道，1岁是儿童听觉和语言能力发展的关键时期，此时若能植入人工耳蜗，孩子术后的听力和语言功能有很大可能恢复到正常水平。错过了这个至关重要的语言训练期，手术效果将大打折扣。医学遗传科不停给林女士打电话，希望她能带着小言到医院进行基因诊断。起初，林女士很不耐烦地回道：“家里人个个听得见，孩子肯定没问题，用不着做基因诊断。”后来，被“骚扰”得实在受不了，才勉强带小言去医院进行诊断。

市妇幼保健院医学遗传科立即对林女士夫妇、小言进行了耳聋基因测序，结果发现，林女士及丈夫虽然听力正常，但都是耳聋基因的隐性携带者，他们各自的基因突变都遗传给了小言，小言是一名先天遗传性耳聋患者。明确的诊断结果让林女士后怕不已，遂在小言1岁时让他接受了人工耳蜗植入手术。

“临床研究表明，平均每个人携带2.8个隐性遗传病致病基因变异，尽管携带者并不发病，却可能将致病基因遗传给下一代。如果在孕前或孕早期进行基因筛查，就能预知疾病的发生风险，通过胚胎植入前诊断或产前诊断就能有效防控出生缺陷。”张玢说，去年1月，一位正在积极备孕的女士到医院进行了孕前遗传病携带者筛查，结果显示，她本人是SMA（脊髓性肌萎缩症）的迟发型患者。得知这一结果后，她决定进行更深入的产前诊断与遗传咨询。在医生的建议下，其丈夫也进行了基因检测，幸运的是，丈夫并未携带相同基因突变。3个月后，她顺利怀孕，迎来了一个健康的宝宝。为了自己的健康，她也会更加关注肌肉变化的情况，并计划定期进行体检，在必要时及时寻求医疗帮助。她明白，虽然自己患有SMA，但通过科学的方法和医学的帮助，仍然可以拥有一个健康的孩子，并维持自己的生活质量。

据市残联相关负责人介绍，我市残疾预防工作走在全省前列，2022年我市成为全省唯一入选的市级全国残疾预防重点联系地区。在市残联推动下，全民残疾预防素养明显提升，绝大多数市民有婚前检查、产前检查、孕期产前筛查、新生儿疾病筛查意识。

张玢说，今年以来，市妇幼保健院医学遗传科每月进行的产前基因筛查和新生儿基因检测达2000例，通过基因芯片、串联质谱、高通量基因测序等方式，遗传性耳聋、地中海贫血、乙型血友病、肝豆状核变性、脊髓性肌萎缩症、戈谢病、尼曼匹克病、糖原累积症等疾病均得以被早期发现、干预和治疗。今年截至目前，市妇幼保健院产前诊断发现染色体异常胎儿15例；新生儿遗传代谢病筛查6816人，筛查率98.82%，确诊遗传代谢病患儿12例。