新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些潜在的、危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体格发育障碍甚至死亡。

新生儿疾病筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。从而避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体格发育障碍甚至死亡。